JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang tersebut mempengaruhi perkembangan fisik dan juga mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang digunakan sekarang berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung juga paru-paru. “Kalau dari dokter memang sebenarnya begitu, berkembang kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak dapat jalan. Tapi satu tahun 8 bulan bisa jadi jalan, sekarang memang sebenarnya katanya nih anak gak sanggup bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang digunakan ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif lalu prospek hambatan kardiovaskular. Anak-anak yang digunakan lahir dengan sindrom Williams dapat miliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang disebutkan yang digunakan dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang berkaitan dengan perkembangan saraf yang tersebut ditandai dengan banyak gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, serta kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan peningkatan yang digunakan buruk pada masa kanak-kanak, kemudian sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang disebutkan bertubuh lebih lanjut pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan hambatan endokrin seperti terlalu berbagai kalsium di darah lalu urin, tiroid yang dimaksud kurang bergerak lalu pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Hal ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams bukan mewarisi kondisi yang disebutkan dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams miliki prospek 50% untuk mewariskan kondisi yang disebutkan terhadap anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran dalam Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring peningkatan anak, mereka kemungkinan besar menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi mereka dapat mencapai prospek penuh dengan intervensi juga perawatan dini.
Anak-anak mungkin saja miliki cacat lahir yang tersebut melibatkan jantung atau pembuluh darah di dalam sekitarnya yang tersebut terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah juga urine rutin untuk menjaga kebugaran ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams miliki keterampilan verbal juga komunikasi yang digunakan kuat, yang tersebut dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang umum terjadi pada pembelajaran hitungan dan juga huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang digunakan nyata serta yang abstrak juga kemampuan mereka untuk memahami ruang di tempat antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams miliki daya ingat jangka panjang yang dimaksud sangat baik, tetapi kemungkinan besar mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang hilang, dari suatu area pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang tersebut tersusun di 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di area setiap pasang dari orang tua kita. Di pada kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang dimaksud dikenal sebagai gen serta gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang mana memberi tahu cara terbentuk dan juga berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang dimaksud terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, apabila Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang mana menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang digunakan hilang pada buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang mana buruk kemudian gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang digunakan tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, serta diabetes mellitus pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tak stabil (gaya berjalan).
