Inovasi Skrining Kelainan Genetik Janin pada Ibu Hamil, NGI serta RSAB Kerja Sama Penelitian

JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) kemudian Rumah Sakit Anak kemudian Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja sejenis di rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang diperluas (NIPT-Pro) juga CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).

Teknologi CNVseq adalah perubahan diagnostik prenatal yang tersebut pertama pada Indonesia kemudian dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, juga berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting pada menyokong pengambilan langkah klinis yang mana tepat untuk menjaga kebugaran ibu kemudian janin.

“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif pada mendeteksi aneuploidi kromosom dan juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di area Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi juga temuan USG yang digunakan mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih lanjut lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang digunakan bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.

Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, lantaran dapat memberikan khasiat signifikan bagi ibu hamil dalam Indonesia pada memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.

“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal di pengembangan skrining kemudian diagnostik prenatal yang digunakan lebih tinggi canggih, akurat, kemudian cepat dan juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.

Program ini selaras dengan pilar perubahan fundamental kebugaran yang digunakan diusung oleh Kementerian Aspek Kesehatan Republik Indonesia, khususnya perubahan struktural teknologi kesehatan. Melalui pengembangan ini, diharapkan ibu hamil di dalam Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang mana lebih besar aman, akurat, komprehensif, serta terjangkau, guna mengantisipasi juga perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan lalu pasca kehamilan.

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang dimaksud bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang tersebut terdapat pada darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), dan juga Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.

NIPT-Pro sebagai versi yang diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi kemudian mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI lalu RSAB Harapan Kita berazam menghadirkan pengembangan diagnostik prenatal yang mana lebih banyak akurat dan juga dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih lanjut luas di tempat Indonesia.

Penandatanganan kerja identik ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi kemudian Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Kesejahteraan Lanjutan, dan juga Dr. Wang Jian, Co-Founder juga Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal pada Indonesia.