Jakarta – Penyintas penyakit genetik langka progeria, Sammy Basso meninggal planet (6/10). Asosiasi Progeria Italia mengutarakan bahwa Sammy mengembuskan napas terakhirnya pada usia 28 tahun.
Melansir Reuters, penyakit langka progeria atau juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS) dapat menyebabkan penderitanya menua dengan cepat sehingga tampak lebih lanjut tua dari usia sebenarnya. Sammy sendiri tampak seperti kakek-kakek meskipun usianya masih 20an.
Tidak hanya saja itu, penyakit ini juga menghasilkan kualitas hidup penderitanya terlibat turun dengan harapan hidup semata-mata 13,5 tahun tanpa pengobatan.
Progeria menyerang 1 dari 8 jt penduduk yang mana lahir dengan insiden yang digunakan berlangsung ke seluruh globus sebesar 1 dari 20 jt orang.
Lahir pada tahun 1995 dalam Schio, di dalam wilayah Veneto, Italia utara, Basso didiagnosis menderita progeria pada usia dua tahun. Pada tahun 2005, ia lalu pendatang tuanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia.
Basso kemudian berubah jadi terkenal melalui film dokumenter National Geographic “Sammy’s Journey,” yang menceritakan perjalanannya di sepanjang Rute 66 di dalam Amerika Serikat, dari Chicago ke Los Angeles, sama-sama pendatang tuanya serta salah satu sahabatnya, Riccardo.
“Hari ini cahaya kami, pemandu kami, telah dilakukan padam. Terima kasih Sammy sudah menjadikan kami bagian dari keberadaan yang luar biasa ini,” tulis asosiasi yang disebutkan di dalam laman Instagram-nya.
Hanya ada 130 persoalan hukum progeria klasik yang digunakan diketahui ke seluruh dunia, empat ke antaranya terbentuk dalam Italia.
Namun, Asosiasi Progeria Italia memperkirakan mungkin saja ada sejumlah 350 persoalan hukum dikarenakan sulit dilacak khususnya di dalam negara-negara berkembang.
Mengenal penyakit progeria
Progeria adalah keadaan kelainan genetik progresif yang mana cukup langka. Kondisi ini mengakibatkan anak mengalami penuaan secara cepat kemudian tidak ada wajar terhitung sejak usia 2 tahun kehidupan.
Pengidap ini akan terlihat normal pada waktu lahir serta pada masa awal kehidupan. Namun, seiring waktu peningkatan merekan akan lebih besar melambat daripada anak-anak lainnya.
Pengidap progeria memiliki penampilan wajah yang mana khas, seperti mata yang menonjol, hidung tipis dengan ujung paruh, bibir tipis, dagu kecil, lalu telinga yang digunakan menonjol.
Adapun pemicu progeria adalah mutasi genetik yang digunakan diketahui sebagai lamin A (LMNA). Gen Lamin A ini berfungsi untuk mempertahankan keutuhan dari inti sel.
Ketika berlangsung mutasi pada gen ini, tubuh memproduksi bentuk abnormal dari lamin A yang digunakan disebut progerin juga mengakibatkan sel-sel yang mana di di tubuh berubah menjadi tak stabil. Sebagai manifestasinya menyebabkan rute penuaan berlangsung dengan cepat.
Menurut sebagian sumber, penyakit ini jarang terjadi kemudian jarang juga diturunkan. Bagi orangtua yang tersebut pernah memiliki anak dengan keadaan progeria kemungkinan mempunyai anak dengan status yang serupa sebesar 2-3 persen.
Artikel ini disadur dari Mengenal Progeria, Penyakit yang Bikin Sammy Basso Alami Penuaan Dini
