LONDON – Bayi bernama Tomas yang mana berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) ketika ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang digunakan terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini kemungkinan besar membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang tersebut parah
Tanggapan Hillary Clinton yang tersebut terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana konflik
Amonia, hasil limbah yang tersebut dihasilkan ketika tubuh memecah protein, menumpuk di darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia pada darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses di area hati dan juga dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang disebutkan mempunyai kekurangan genetik pada protein di area hati yang mana bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk di tempat pada darah.
Jika tiada diobati, dapat mengakibatkan komplikasi yang tersebut mengancam jiwa termasuk kehancuran otak, koma, atau kejang.
Penanganannya dapat meliputi penghilangan protein dari makanan juga perawatan yang tersebut dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada persoalan hukum yang tersebut parah hal ini pun tidaklah cukup lalu beberapa pasien, khususnya bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
