Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin

JAKARTA – Perkembangan teknologi ketika ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang mana akan menciptakan si kecil terlahir di keadaan tak normal.

Dengan teknologi yang digunakan ada, bumil alias ibu hamil pada masa kini dapat mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom kemudian segera mengetahui peluang risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), juga trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini diadakan dengan mengambil sampel darah ibu, yang mana juga mengandung fragmen DNA dari janin yang mana dikandungnya.

DNA membentuk gen juga kromosom seseorang, juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang mana dikelompokkan di 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.

Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Ini adalah adalah pemeriksaan yang mana dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini mampu dikatakan sangat sensitif lalu dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, di area antaranya sindrom Turner dan juga Klinefelter.

Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat dijalankan di tempat Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang digunakan baru sekadar diluncurkan.

”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini sudah ada lama diketahui memiliki tingkat sensitivitas kemudian spesifisitas yang digunakan tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan serta teknologi yang mana paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang digunakan paling dikenal di tempat antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, pada Jakarta, belum lama ini.

Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna mengawasi apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.

”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi kemungkinan gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang digunakan penting untuk orang tua maupun regu medis untuk menciptakan langkah terbaik terkait perawatan kehamilan dan juga persiapan kelahiran, juga apa hanya hal-hal yang mana perlu dipelajari calon orang tua yang dimaksud janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.

Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang tersebut komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat kemudian Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.

“Kami mempersiapkan hal ini untuk menggalang kemandirian kebugaran nasional dengan menegaskan pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kondisi tubuh yang tersebut terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berazam untuk patuh akibat peraturan ini bertujuan untuk menegaskan pemeliharaan sumber daya genetik juga privasi individu Indonesia,” jelas Retno.